Синдром айкарди

Контент:

Синдром Айкарди — редкое генетическое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием мозолистого тела, важной части мозга, соединяющей два полушария, судорогами и проблемами с сетчаткой.

Причина синдрома Айкарди связана с генетическим изменением Х-хромосомы, поэтому это заболевание в основном поражает женщин. У мужчин заболевание может возникнуть у пациентов с синдромом Клайнфельтера из-за наличия у них лишней Х-хромосомы, которая может стать причиной смерти в первые месяцы жизни.

Синдром Айкарди неизлечим, а ожидаемая продолжительность жизни снижается, причем в случаях, когда пациенты не достигают подросткового возраста.

Симптомы синдрома Айкарди

Симптомами синдрома Айкарди могут быть:

  • судороги;
  • умственная отсталость;
  • Задержка моторного развития;
  • Поражение сетчатки глаза;
  • Пороки развития позвоночника, такие как расщепление позвоночника, сросшиеся позвонки или сколиоз
  • трудности в общении;
  • Микрофтальм, возникающий в результате маленького размера глаза или даже его отсутствия.

Судороги у детей с этим синдромом характеризуются быстрыми мышечными сокращениями, с переразгибанием головы, сгибанием или разгибанием туловища и рук, которые возникают несколько раз в день с первого года жизни.

Диагноз синдрома Айкарди ставится на основании характеристик, представленных детьми, и нейровизуализационных тестов, таких как магнитно-резонансная томография или электроэнцефалограмма, которые позволяют выявить проблемы в головном мозге.

Лечение синдрома Айкарди

Лечение синдрома Айкарди не излечивает болезнь, но помогает уменьшить симптомы и улучшить качество жизни пациентов.

Для лечения судорог рекомендуется принимать противосудорожные препараты, такие как карбамазепин или вальпроат. Неврологическая физиотерапия или психомоторная стимуляция могут помочь уменьшить эпилептические припадки.

Большинство пациентов, даже при лечении, умирают в возрасте до 6 лет, как правило, от респираторных осложнений. Выживаемость более 18 лет при этом заболевании встречается редко.

Полезные ссылки:

  • синдром аперта
  • синдром Веста
  • Синдром Альпорта