Синдром берта-хогга-дюбе

Контент:

Синдром Берта-Хогга-Дюбе — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает поражения кожи, опухоли почек и кисты в легких.

Причинами синдрома Берта-Хогга-Дюбе являются мутации гена на хромосоме 17, называемого FLCN, который теряет свою функцию подавления опухолей и приводит к появлению опухолей у людей.

Синдром Бирта -Хогга-Дюбе неизлечим, и его лечение заключается в удалении опухолей и предотвращении их появления.

Синдром Берта-Хогга-Дюбе фото

На фотографиях можно определить поражения кожи, которые появляются при синдроме Берта-Хогга-Дюбе, в результате чего вокруг волос образуются небольшие доброкачественные опухоли.

Симптомы синдрома Берта-Хогга-Дюбе

Симптомами синдрома Берта-Хогга-Дюбе могут быть:

  • Доброкачественные опухоли на коже, преимущественно лица, шеи и груди;
  • кисты почек;
  • Доброкачественные опухоли почек или рак почки;
  • Легочные кисты;
  • Скопление воздуха между легкими и плеврой, приводящее к возникновению пневмоторакса;
  • Узлы щитовидной железы.

Люди с синдромом Берта-Хогга-Дюбе более склонны к развитию рака в других частях тела, таких как молочная железа, миндалины, легкие или кишечник.

Поражения, появляющиеся на коже, называются фиброфолликуломами и состоят из небольших прыщиков, возникающих в результате скопления коллагена и волокон вокруг волос. Как правило, этот кожный признак синдрома Берта-Хогга-Дюбе появляется в возрасте от 30 до 40 лет.

Диагноз синдрома Берта-Хогга-Дюбе ставится путем выявления симптомов заболевания и генетического тестирования для выявления мутации в гене FLNC.

Лечение синдрома Берта-Хогга-Дюбе

Лечение синдрома Берта-Хогга-Дюбе не излечивает болезнь, но помогает уменьшить ее симптомы и последствия для жизни людей.

Доброкачественные опухоли, возникающие на коже, можно удалить хирургическим путем, дермабразией, лазером или шлифовкой кожи.

Кисты легких или опухоли почек следует предотвращать с помощью компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии или ультразвукового исследования. Если при обследовании выявляют наличие кист или опухолей, их необходимо удалить хирургическим путем.

В случаях появления рака почки лечение должно состоять из хирургического вмешательства, химиотерапии или лучевой терапии.

Полезные ссылки:

  • киста почки
  • пневмоторакс