Синдром элерса-данлоса: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Синдром Элерса-Данлоса, более известный как эластическая болезнь человека, характеризуется группой генетических нарушений, поражающих соединительную ткань кожи, суставов и стенок кровеносных сосудов.

Как правило, у людей с этим синдромом суставы, стенки кровеносных сосудов и кожа более растяжимы, чем в норме, а также более хрупкие, поскольку именно соединительная ткань имеет функцию придания им сопротивления и гибкости, а в некоторых случаях может быть тяжелой. происходит поражение сосудов.

Этот синдром, который передается от родителей к детям, неизлечим, но его можно лечить, чтобы снизить риск осложнений. Лечение состоит из введения обезболивающих и антигипертензивных препаратов, физиотерапии и, в некоторых случаях, хирургического вмешательства.

Каковы признаки и симптомы

Признаки и симптомы, которые могут возникнуть у людей с синдромом Элерса-Данлоса, включают большую растяжимость суставов, что приводит к выполнению более широких движений, чем обычно, и, как следствие, локальную боль и появление повреждений, большую эластичность кожи, что делает ее более хрупкой. и более вялые и с аномальным образованием рубцов.

Кроме того, в более тяжелых случаях, когда синдром Элерса-Данлоса относится к сосудистому типу, у людей могут быть более тонкие нос и верхняя губа, выпуклые глаза и даже более тонкая кожа, которая очень легко покрывается синяками. Артерии тела также очень хрупкие, и у некоторых людей артерия аорты также может быть очень ослаблена, что может привести к разрыву и смерти. Стенки матки и кишечника также очень тонкие и легко ломаются.

Другие симптомы, которые могут возникнуть:

  • Очень частые вывихи и растяжения из-за нестабильности суставов;
  • Мышечный ушиб;
  • Хроническая усталость;
  • Остеоартроз и артрит еще в молодости;
  • Мышечная слабость;
  • Боли в мышцах и суставах;
  • Большее сопротивление боли.

Это заболевание обычно диагностируется в детстве или подростковом возрасте из-за частых вывихов, растяжений и чрезмерной эластичности у пациентов, что в конечном итоге привлекает внимание семьи и педиатра.

Возможные причины

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой наследственное генетическое заболевание, возникающее из-за мутаций в генах, кодирующих различные типы коллагена или ферментов, изменяющих коллаген, и может передаваться от родителей к детям.

какие типы

Синдром Элерса-Данлоса подразделяют на 6 основных типов, при этом тип 3, или гипермобильность, наиболее распространен, для которого характерен больший диапазон движений, за которым следуют тип 1 и 2, или классический, изменение которого дает на тип I и коллагена IV типа, которые больше влияют на структуру кожи.

Тип 4 или сосудистый встречается реже предыдущих и возникает из-за изменений в коллагене типа III и поражает кровеносные сосуды и органы, которые очень легко могут разорваться.

Из чего состоит диагностика?

Для постановки диагноза достаточно провести физикальное обследование и оценить состояние суставов. Кроме того, врач может также выполнить генетический тест и биопсию кожи, чтобы обнаружить наличие измененных волокон коллагена.

Как проводится лечение?

Синдром Элерса-Данлоса неизлечим, но лечение может помочь облегчить симптомы и предотвратить осложнения этого состояния. Врач может назначить обезболивающие, такие как парацетамол, ибупрофен или напроксен, например, для облегчения боли и препараты для снижения артериального давления, так как стенки сосудов слабее и необходимо уменьшить силу, с которой проходит кровь.

Кроме того, лечебная физкультура также очень важна, так как помогает укрепить мышцы и стабилизировать суставы.

В более тяжелых случаях, когда необходимо восстановить поврежденный сустав, при котором происходит разрыв кровеносного сосуда или органа, может потребоваться хирургическое вмешательство.