Синдром протея: что это такое, как определить и лечение

Контент:

• Основные характеристики
• Что вызывает синдром
• Как проводится лечение?
• Роль психолога при синдроме Протея

Синдром Протея — редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и асимметричным ростом костей, кожи и других тканей, что приводит к гигантизму различных конечностей и органов, прежде всего рук, ног, черепа и спинного мозга.

Симптомы синдрома Протея обычно появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, а чрезмерный и непропорциональный рост обычно прекращается в подростковом возрасте. Важно, чтобы синдром был идентифицирован быстро, чтобы можно было принять немедленные меры для исправления деформаций и улучшения образа тела пациентов с синдромом, избегая психологических проблем, таких как, например, социальная изоляция и депрессия.

Синдром протея в руке

Основные характеристики

Синдром протея обычно вызывает появление некоторых признаков, таких как:

• деформации рук, ног, черепа и позвоночника;
• Асимметрия тела;
• Избыточные кожные складки;
• проблемы с позвоночником;
• более длинное лицо;
• Проблемы с сердцем;
• Бородавки и четкие пятна на теле;
• Увеличенная селезенка;
• Увеличение диаметра пальцев, называемое гипертрофией пальцев;
• умственная отсталость.

Хотя есть несколько физических изменений, в большинстве случаев пациенты с синдромом нормально развивают свои интеллектуальные способности и могут вести относительно нормальную жизнь.

Важно, чтобы синдром был выявлен как можно раньше, так как наблюдение с момента появления первых изменений может помочь не только избежать психологических расстройств, но и избежать некоторых распространенных осложнений этого синдрома, таких как появление редких опухолей. или возникновения тромбоза глубоких вен.

Что вызывает синдром

Причина синдрома Протея еще точно не установлена, однако считается, что это может быть генетическое заболевание, возникающее в результате спонтанной мутации в гене ATK1, происходящей во время развития плода.

Несмотря на генетическое происхождение, синдром Протея не считается наследственным, а это означает, что риск передачи мутации от родителей к детям отсутствует. Однако, если в семье есть случаи синдрома Протея, рекомендуется генетическое консультирование, так как может быть большая предрасположенность к возникновению этой мутации.

Как проводится лечение?

Специфического лечения синдрома Протея не существует, и врач обычно рекомендует использовать определенные препараты для контроля некоторых симптомов в дополнение к операциям по восстановлению тканей, удалению опухолей и улучшению эстетики тела.

При обнаружении на ранних стадиях синдром можно контролировать с помощью препарата под названием рапамицин, который представляет собой иммунодепрессант, показанный с целью предотвращения аномального роста тканей и предотвращения образования опухолей.

Кроме того, чрезвычайно важно, чтобы лечение проводилось многопрофильной командой медицинских работников, включая, например, педиатра, ортопеда, пластического хирурга, дерматолога, стоматолога, нейрохирурга и психолога. Таким образом, человек будет иметь всю необходимую поддержку для хорошего качества жизни.

Роль психолога при синдроме Протея

Психологический мониторинг очень важен не только для человека с синдромом, но и для членов его семьи, потому что таким образом можно понять болезнь и принять меры, улучшающие качество жизни и самооценку человека. Кроме того, психолог необходим для улучшения трудностей в обучении, лечения случаев депрессии, уменьшения дискомфорта человека и обеспечения социального взаимодействия.