Синдром райли-дея

Контент:

Синдром Райли-Дея — редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему, нарушающее работу чувствительных нейронов, ответственных за реакцию на внешние раздражители, вызывающее нечувствительность ребенка, который не чувствует боли, давления или температуры от внешних раздражителей.

Носители этого заболевания, как правило, умирают молодыми, около 30 лет, из-за несчастных случаев, которые, как правило, происходят из-за отсутствия боли.

Симптомы синдрома Райли-Дея

Симптомы синдрома Райли-Дея присутствуют с рождения и включают:

  • Нечувствительность к боли;
  • Медленный рост;
  • Неспособность производить слезы;
  • трудности с приемом пищи;
  • Длительные эпизоды рвоты;
  • судороги;
  • нарушения сна;
  • Дефицит вкуса;
  • Сколиоз;
  • Гипертония.

Симптомы синдрома Райли-Дея имеют тенденцию ухудшаться со временем.

Фото Синдром Райли-Дея

​

Причина синдрома Райли-Дея

Причина синдрома Райли-Дея связана с генетической мутацией, однако неизвестно, как генетическая мутация вызывает неврологические повреждения и дисфункцию.

Диагностика синдрома Райли-Дея

Диагноз синдрома Райли-Дея ставится на основании физического осмотра, который демонстрирует отсутствие у пациента рефлексов и нечувствительность к любым раздражителям, таким как тепло, холод, боль и давление.

Лечение синдрома Райли-Дея

Лечение синдрома Райли-Дея направлено на устранение симптомов по мере их появления. Противосудорожные препараты, глазные капли для предотвращения сухости глаз, противорвотные средства для контроля рвоты и интенсивное наблюдение за ребенком используются для защиты от травм, которые могут осложниться и привести к летальному исходу.

Полезная ссылка:

  • Синдром Котара