Талассемия: что это такое, симптомы и варианты лечения

Контент:

Талассемия, также известная как средиземноморская анемия, представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся нарушением выработки гемоглобина, который в первую очередь отвечает за транспортировку кислорода к тканям.

Клинические проявления талассемии зависят от количества пораженных цепей в гемоглобине и типа произошедшей генетической мутации, которая может привести, например, к усталости, задержке роста, бледности и спленомегалии.

Талассемия является генетическим и наследственным заболеванием, не заразным и не вызванным дефицитом питательных веществ, однако в случае некоторых видов талассемии лечение может включать в себя адекватную в данном случае диету. Посмотрите, как составляется диета при талассемии.

основные симптомы

В целом малая форма талассемии, являющаяся самой легкой формой заболевания, вызывает лишь легкую анемию и бледность, обычно не замечаемую больным. Тем не менее, основная форма, которая является наиболее сильным типом заболевания, может вызвать:

  • Усталость;
  • Раздражительность;
  • Слабая иммунная система и уязвимость к инфекциям;
  • задержка роста;
  • Одышка или хрипы легко;
  • Бледность;
  • Отсутствие аппетита.

Кроме того, с течением времени болезнь также может вызвать проблемы с селезенкой, печенью, сердцем и костями, а также желтуху, которая представляет собой желтый цвет кожи и глаз.

Типы талассемии

Талассемия делится на альфа и бета в зависимости от пораженной цепи глобина. В случае альфа-талассемии наблюдается снижение или отсутствие продукции альфа-гемоглобиновых цепей, тогда как при бета-талассемии наблюдается снижение или отсутствие продукции бета-цепей.

1. Альфа-талассемия

Это вызвано изменением молекулы альфа-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:

  • Альфа-талассемический признак:  характеризуется легкой анемией из-за уменьшения только одной цепи альфа-глобина;
  • Болезнь гемоглобина H: которая характеризуется отсутствием продукции 3 из 4 альфа-генов, связанных с цепью альфа-глобина, считается одной из тяжелых форм болезни;
  • Синдром водянки плода гемоглобина Барта: это наиболее серьезный тип талассемии, так как он характеризуется отсутствием всех альфа-генов, что приводит к гибели плода во время беременности;

2. Бета-талассемия

Это вызвано изменением молекулы бета-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:

  • Малая талассемия (незначительная) или признак бета-талассемии:  это одна из самых легких форм заболевания, при которой человек не испытывает симптомов и поэтому диагностируется только после гематологических тестов. В этом случае специфическое пожизненное лечение не рекомендуется, но врач может порекомендовать прием фолиевой кислоты для профилактики легкой анемии;
  • Бета-талассемия Промежуточная: вызывает анемию от легкой до тяжелой степени, и пациенту могут время от времени требоваться переливания крови;
  • Большая или большая бета-талассемия:  это наиболее серьезная клиническая картина бета-талассемии, поскольку не происходит образования цепей бета-глобина, что требует от пациента регулярных переливаний крови для уменьшения степени анемии. Симптомы начинают проявляться на первом году жизни, характеризуясь бледностью, чрезмерной утомляемостью, сонливостью, раздражительностью, выступающими костями лица, неровными зубами и вздутием живота за счет увеличения органов.

В случаях большой талассемии вы все еще можете наблюдать более медленный, чем обычно, рост, в результате чего ребенок становится ниже и тоньше, чем ожидалось для его возраста. Кроме того, больным, которым регулярно переливают кровь, обычно показано применение препаратов, препятствующих избытку железа в организме.

Как подтвердить диагноз

Диагноз талассемии ставится с помощью анализов крови, таких как общий анализ крови, в дополнение к электрофорезу гемоглобина, целью которого является оценка типа гемоглобина, циркулирующего в крови. Вот как интерпретировать электрофорез гемоглобина.

Генетические тесты также могут быть выполнены для оценки генов, ответственных за заболевание, и дифференциации типов талассемии.

Пяточный укол не следует проводить для диагностики талассемии, поскольку при рождении циркулирующий гемоглобин другой и не имеет изменений, а диагноз талассемии возможен только после шести месяцев жизни.

Как проводится лечение?

Лечение талассемии должно проводиться под руководством врача и обычно варьируется в зависимости от тяжести заболевания:

1. Малая талассемия

Это самая легкая форма заболевания и не требует специфического лечения. Как правило, человек не испытывает симптомов, но должен знать об ухудшении анемии в таких случаях, как операция, серьезное заболевание, ситуации сильного стресса или во время беременности.

В общем, ваш врач может порекомендовать принимать добавки фолиевой кислоты, витамина, который стимулирует выработку клеток крови и помогает облегчить анемию. Узнайте о продуктах, богатых фолиевой кислотой, и о том, как диета может помочь в лечении талассемии.

2. Промежуточная талассемия

Как правило, лечение этой формы талассемии проводится переливанием крови в детском возрасте, если у ребенка наблюдается задержка роста или в ситуациях, когда имеется увеличение селезенки и печени.

3. Большая талассемия

Это самая тяжелая форма заболевания, при которой человеку необходимо делать переливания крови на протяжении всей жизни, каждые 2-4 недели, в зависимости от степени анемии. Чем раньше начато лечение, тем меньше осложнений заболевания в будущем.

Люди с большой талассемией могут в конечном итоге иметь слишком много железа в организме из-за частых переливаний крови, поэтому врач может также назначить железохелатирующие препараты, которые связывают железо в организме и предотвращают избыток железа. Эти лекарства можно вводить непосредственно в вену 5–7 раз в неделю или в виде таблеток.

Возможные осложнения

Осложнения талассемии возникают только при промежуточных и тяжелых формах заболевания, особенно при неправильном лечении.

При промежуточной форме заболевания осложнениями могут быть:

  • деформации костей и зубов;
  • Остеопороз;
  • Желчные камни;
  • Язвы на ногах из-за недостатка кислорода в конечностях тела;
  • Проблемы с почками;
  • более высокий риск тромбоза;
  • Проблемы с сердцем.

В тяжелых случаях могут возникнуть такие осложнения, как деформации костей и зубов, увеличение печени и селезенки, сердечная недостаточность.