Талассемия: что это такое, симптомы и варианты лечения
Контент:
Талассемия, также известная как средиземноморская анемия, представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся нарушением выработки гемоглобина, который в первую очередь отвечает за транспортировку кислорода к тканям.
Клинические проявления талассемии зависят от количества пораженных цепей в гемоглобине и типа произошедшей генетической мутации, которая может привести, например, к усталости, задержке роста, бледности и спленомегалии.
Талассемия является генетическим и наследственным заболеванием, не заразным и не вызванным дефицитом питательных веществ, однако в случае некоторых видов талассемии лечение может включать в себя адекватную в данном случае диету. Посмотрите, как составляется диета при талассемии.
основные симптомы
В целом малая форма талассемии, являющаяся самой легкой формой заболевания, вызывает лишь легкую анемию и бледность, обычно не замечаемую больным. Тем не менее, основная форма, которая является наиболее сильным типом заболевания, может вызвать:
- Усталость;
- Раздражительность;
- Слабая иммунная система и уязвимость к инфекциям;
- задержка роста;
- Одышка или хрипы легко;
- Бледность;
- Отсутствие аппетита.
Кроме того, с течением времени болезнь также может вызвать проблемы с селезенкой, печенью, сердцем и костями, а также желтуху, которая представляет собой желтый цвет кожи и глаз.
Типы талассемии
Талассемия делится на альфа и бета в зависимости от пораженной цепи глобина. В случае альфа-талассемии наблюдается снижение или отсутствие продукции альфа-гемоглобиновых цепей, тогда как при бета-талассемии наблюдается снижение или отсутствие продукции бета-цепей.
1. Альфа-талассемия
Это вызвано изменением молекулы альфа-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:
- Альфа-талассемический признак: характеризуется легкой анемией из-за уменьшения только одной цепи альфа-глобина;
- Болезнь гемоглобина H: которая характеризуется отсутствием продукции 3 из 4 альфа-генов, связанных с цепью альфа-глобина, считается одной из тяжелых форм болезни;
- Синдром водянки плода гемоглобина Барта: это наиболее серьезный тип талассемии, так как он характеризуется отсутствием всех альфа-генов, что приводит к гибели плода во время беременности;
2. Бета-талассемия
Это вызвано изменением молекулы бета-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:
- Малая талассемия (незначительная) или признак бета-талассемии: это одна из самых легких форм заболевания, при которой человек не испытывает симптомов и поэтому диагностируется только после гематологических тестов. В этом случае специфическое пожизненное лечение не рекомендуется, но врач может порекомендовать прием фолиевой кислоты для профилактики легкой анемии;
- Бета-талассемия Промежуточная: вызывает анемию от легкой до тяжелой степени, и пациенту могут время от времени требоваться переливания крови;
- Большая или большая бета-талассемия: это наиболее серьезная клиническая картина бета-талассемии, поскольку не происходит образования цепей бета-глобина, что требует от пациента регулярных переливаний крови для уменьшения степени анемии. Симптомы начинают проявляться на первом году жизни, характеризуясь бледностью, чрезмерной утомляемостью, сонливостью, раздражительностью, выступающими костями лица, неровными зубами и вздутием живота за счет увеличения органов.
В случаях большой талассемии вы все еще можете наблюдать более медленный, чем обычно, рост, в результате чего ребенок становится ниже и тоньше, чем ожидалось для его возраста. Кроме того, больным, которым регулярно переливают кровь, обычно показано применение препаратов, препятствующих избытку железа в организме.
Как подтвердить диагноз
Диагноз талассемии ставится с помощью анализов крови, таких как общий анализ крови, в дополнение к электрофорезу гемоглобина, целью которого является оценка типа гемоглобина, циркулирующего в крови. Вот как интерпретировать электрофорез гемоглобина.
Генетические тесты также могут быть выполнены для оценки генов, ответственных за заболевание, и дифференциации типов талассемии.
Пяточный укол не следует проводить для диагностики талассемии, поскольку при рождении циркулирующий гемоглобин другой и не имеет изменений, а диагноз талассемии возможен только после шести месяцев жизни.
Как проводится лечение?
Лечение талассемии должно проводиться под руководством врача и обычно варьируется в зависимости от тяжести заболевания:
1. Малая талассемия
Это самая легкая форма заболевания и не требует специфического лечения. Как правило, человек не испытывает симптомов, но должен знать об ухудшении анемии в таких случаях, как операция, серьезное заболевание, ситуации сильного стресса или во время беременности.
В общем, ваш врач может порекомендовать принимать добавки фолиевой кислоты, витамина, который стимулирует выработку клеток крови и помогает облегчить анемию. Узнайте о продуктах, богатых фолиевой кислотой, и о том, как диета может помочь в лечении талассемии.
2. Промежуточная талассемия
Как правило, лечение этой формы талассемии проводится переливанием крови в детском возрасте, если у ребенка наблюдается задержка роста или в ситуациях, когда имеется увеличение селезенки и печени.
3. Большая талассемия
Это самая тяжелая форма заболевания, при которой человеку необходимо делать переливания крови на протяжении всей жизни, каждые 2-4 недели, в зависимости от степени анемии. Чем раньше начато лечение, тем меньше осложнений заболевания в будущем.
Люди с большой талассемией могут в конечном итоге иметь слишком много железа в организме из-за частых переливаний крови, поэтому врач может также назначить железохелатирующие препараты, которые связывают железо в организме и предотвращают избыток железа. Эти лекарства можно вводить непосредственно в вену 5–7 раз в неделю или в виде таблеток.
Возможные осложнения
Осложнения талассемии возникают только при промежуточных и тяжелых формах заболевания, особенно при неправильном лечении.
При промежуточной форме заболевания осложнениями могут быть:
- деформации костей и зубов;
- Остеопороз;
- Желчные камни;
- Язвы на ногах из-за недостатка кислорода в конечностях тела;
- Проблемы с почками;
- более высокий риск тромбоза;
- Проблемы с сердцем.
В тяжелых случаях могут возникнуть такие осложнения, как деформации костей и зубов, увеличение печени и селезенки, сердечная недостаточность.
Оставьте ответ
In order to leave comments, you need to log in
0 комментариев