Туберозный склероз: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Туберозный склероз является редким генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным ростом доброкачественных опухолей в различных органах тела, таких как мозг, почки, глаза, легкие, сердце и кожа, вызывая такие симптомы, как эпилепсия, задержка развития или кисты почек, в зависимости от пораженный регион. .

Это заболевание неизлечимо, но его можно лечить с помощью лекарств для уменьшения симптомов, таких как противосудорожные препараты, например, с помощью сеансов психологии, физиотерапии или трудотерапии, чтобы улучшить качество жизни.

Нажмите, чтобы увидеть четкое изображение

основные симптомы

Туберозный склероз обычно характеризуется умственной отсталостью, эпилепсией и появлением высыпаний на лице, которые являются наиболее частыми симптомами и указывают на туберозный склероз. Однако в зависимости от тяжести склероза и локализации поражений могут быть замечены и другие признаки и симптомы, которые также известны как доброкачественные опухоли, основными из которых являются:

  • светлые пятна на коже;
  • Рост кожи под ногтем или вокруг него
  • Акнеподобные высыпания на лице;
  • Красные пятна на коже, которые могут увеличиваться в размерах и уплотняться;
  • Задержка развития и трудности в обучении;
  • Гиперактивность и/или агрессия;
  • Шизофрения или аутизм;
  • Изменение частоты сердечных сокращений;
  • Ощущение нехватки воздуха и боли в груди;
  • Отек рук, ног и лодыжек.

Тяжесть симптомов варьирует в зависимости от локализации поражений, считается более тяжелой, когда они развиваются в головном мозге и сердце.

Симптомы туберозного склероза обычно выявляются в детстве путем оценки признаков и симптомов, представленных ребенком, и тестов, таких как генетическое обследование, томография черепа и магнитно-резонансная томография.

Как проводится лечение?

Лечение туберозного склероза направлено на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Поэтому важно, чтобы человек находился под наблюдением и регулярно консультировался с неврологом, нефрологом или кардиологом, чтобы можно было начать наиболее подходящее лечение.

В некоторых случаях лечение может проводиться противосудорожными препаратами, такими как вальпроат, карбамазепин или фенобарбитал, для предотвращения судорог, или другими препаратами, такими как эверолимус, например, который предотвращает рост опухолей головного мозга или почек. . В случаях, когда опухоли растут на коже, врач может назначить применение мази для уменьшения размеров новообразований.

Кроме того, физиотерапия, психология и трудотерапия имеют основополагающее значение, чтобы помочь человеку лучше справляться с болезнью и улучшить качество жизни.