Врожденные заболевания: что это такое, причины и наиболее распространенные виды

Контент:

Врожденные заболевания – это изменения, возникающие во время формирования плода, во время беременности, которые могут в конечном итоге затронуть любую ткань в организме человека, такую ​​как кости, мышцы или органы, что приводит к физическим изменениям, неполному развитию или неправильному функционированию различных органов.

Эти изменения могут присутствовать до или после рождения и могут быть выявлены акушером в первые 3 месяца беременности, во время дородового наблюдения или педиатром в течение 1-го года жизни. Тем не менее, есть также некоторые случаи, в которых генетическое изменение влияет на более поздние способности, такие как речь или ходьба, или для выявления которых требуются очень специфические тесты, которые в конечном итоге диагностируются позже.

Лечение врожденных заболеваний следует проводить под руководством педиатра, в зависимости от типа врожденного изменения, с применением лекарственных препаратов для предотвращения осложнений или, в некоторых случаях, может быть показано хирургическое вмешательство.

Возможные причины

Врожденные заболевания могут быть вызваны генетическими изменениями, факторами окружающей среды или комбинацией этих двух факторов.

1. Генетические факторы

В момент зачатия происходит сочетание женских и мужских хромосом, несущих генетический материал, отвечающий за особенности ребенка, а в первые 4 недели беременности происходит экспрессия генов и развитие всех частей ребенка. установлены. плод.

На этом этапе беременности, как правило, когда происходят изменения в хромосомах, связанные с количеством, структурой хромосом или генетическими мутациями, врожденные дефекты могут вызывать генетические заболевания, такие как трисомия 21, широко известная как синдром Дауна или синдром ломкой Х-хромосомы. Например. пример.

Кроме того, изменения в хромосомах могут затронуть любую часть тела ребенка, приводя к порокам развития, например, сердца, глаз, лица, рук или ног, и обычно являются более серьезными.

Когда генетические изменения происходят между 4 и 8 неделями беременности, могут произойти изменения в развитии органов, обычно затрагивающие одну часть тела, но менее серьезные, такие как, например, расщелина неба или развитие лишнего пальца.

В некоторых случаях даже при правильном числе хромосом женщина или мужчина могут передать ребенку измененный ген, и у ребенка может развиться врожденное заболевание, унаследованное от одного из родителей, как в случае муковисцидоза, гемофилия или синдром Марфана, например.

2. Факторы окружающей среды

На любом сроке беременности, особенно на этапе развития основных систем или органов ребенка, который приходится на первый триместр, некоторые факторы внешней среды могут привести к развитию врожденных заболеваний, таких как:

  • Применение лекарства во время беременности;
  • Дефицит фолиевой кислоты;
  • Чрезмерное потребление витамина А;
  • Материнские инфекции, такие как токсоплазмоз, сифилис, хламидиоз, краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирус, Зика или ВИЧ-инфекция;
  • Сахарный диабет при беременности;
  • Воздействие радиации;
  • курение;
  • Чрезмерное потребление кофеина,
  • употребление алкогольных напитков или наркотиков;
  • Контакт с тяжелыми металлами, такими как свинец, кадмий или ртуть, например.

Эти факторы окружающей среды могут проникать через плаценту и достигать ребенка, влияя на его развитие и повышая риск врожденных заболеваний.

Основные виды врожденных заболеваний

Врожденные заболевания могут поражать несколько систем организма, таких как нервная, сердечно-сосудистая, костная, мышечная, мочевыделительная или пищеварительная системы, например, к основным типам относятся:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром ломкой Х-хромосомы;
  • Болезнь Хантингтона;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Марфана;
  • Серповидноклеточная анемия;
  • гемофилия;
  • дальтоник;
  • дефект формирования нервной трубки;
  • расщепление позвоночника;
  • Анэнцефалия, микроцефалия или гидроцефалия;
  • расщелина неба;
  • заячья губа;
  • омфалоцеле;
  • легочная атрезия;
  • Тетрада Фалло;
  • двурогая матка;
  • Ахондроплазия;
  • декстрокардия;
  • Мышечная дистрофия.

Некоторые из этих врожденных заболеваний могут повлиять на способность говорить, читать, писать, балансировать, двигаться или осанку, рост или развитие, и их всегда должен оценивать педиатр при рождении, чтобы можно было подобрать наилучшее лечение.

Как подтвердить диагноз

Диагноз врожденных заболеваний может быть поставлен акушером во время беременности с помощью анализов крови, таких как альфа-фетопротеин, или визуализирующих исследований, таких как УЗИ или магнитно-резонансная томография, которые позволяют врачу обнаружить синдромы, такие как синдром Дауна, например, у беременных. в дополнение к физическим порокам развития, таким как сердце, почки, лицо, руки или ноги.

Кроме того, для подтверждения диагноза врожденных заболеваний акушер может запросить, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Узнайте, как делается амниоцентез.

После рождения диагноз врожденных заболеваний ставится педиатром посредством физического осмотра, анализа рефлексов, таких органов, как половые органы, легкие, сердце, глаза, губы и живот, конечности, руки, ноги, пальцы, голова, шея и внешний вид кожи. Если есть изменения, врач может назначить визуализирующие исследования, такие как УЗИ, магнитно-резонансная томография или компьютерная томография, в дополнение к анализам крови для диагностики врожденного заболевания.

Как проводится лечение?

Лечение врожденных заболеваний проводится педиатром и варьируется в зависимости от типа изменения и медицинского диагноза, а медикаментозное лечение может быть направлено на контроль симптомов и предотвращение осложнений, а в некоторых случаях серьезных пороков развития может быть показано хирургическое вмешательство. исправить условие. проблема.

Однако важно отметить, что в случаях изменений в хромосомах или генах медикаментозное лечение не корректирует гены или хромосомы, в которых произошли изменения, но может помочь облегчить симптомы и предотвратить осложнения врожденного заболевания.

как предотвратить

Не всегда возможно предотвратить врожденный дефект, однако женщины могут принять некоторые меры, чтобы снизить риск врожденных заболеваний, таких как:

  • Выполнять дородовой уход и следовать всем медицинским рекомендациям во время беременности;
  • Проводить назначенные акушером обследования для выявления инфекций и, при необходимости, проводить лечение по медицинским показаниям;
  • Принимать фолиевую кислоту и пищевые добавки, рекомендованные акушером;
  • Принимайте вакцины по указанию акушера, особенно вакцину против краснухи;
  • Не принимайте лекарства самостоятельно и без указаний акушера;
  • Контроль и лечение заболеваний , таких как гестационный диабет, высокое кровяное давление, эпилепсия, гипотиреоз или инфекции, по указанию акушера;
  • Соблюдайте сбалансированную диету , включающую свежие фрукты и овощи, чтобы обеспечить ребенка питательными веществами, необходимыми для развития. Посмотрите, как правильно питаться во время беременности;
  • Не употребляйте алкогольные напитки , не курите и не употребляйте наркотики;
  • Избегайте воздействия радиации или тяжелых металлов, таких как свинец, кадмий или ртуть;
  • Избегайте поездок в регионы со вспышкой Зика.

Кроме того, если женщина или мужчина имеют врожденное заболевание или семейную историю врожденных дефектов, можно провести генетическое консультирование, чтобы проверить риски рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнайте, как проводится генетическое консультирование.