Алкаптонурия: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Алкаптонурия, также называемая охронозом, представляет собой редкое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма аминокислот фенилаланина и тирозина из-за небольшой мутации в ДНК, приводящей к накоплению в организме вещества, которое в нормальных условиях не выявить в крови.

Вследствие накопления этого вещества появляются типичные признаки и симптомы заболевания, такие как более темная моча, синеватая ушная сера, боль и скованность в суставах, а также пятна на коже и ухе, например.

Алкаптонурия неизлечима, однако лечение помогает уменьшить симптомы, и рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием продуктов, содержащих фенилаланин и тирозин, в дополнение к увеличению потребления продуктов, богатых витамином С, таких как, например, лимон.

Симптомы алкаптонурии

Симптомы алкаптонурии обычно проявляются в детстве, когда отмечают, например, более темную мочу и появление пятен на коже и ушах. Однако у некоторых людей симптомы появляются только после 40 лет, что затрудняет лечение, а симптомы часто бывают более тяжелыми.

В целом симптомы алкаптонурии следующие:

  • Темная, почти черная моча;
  • синеватая ушная сера;
  • Черные пятна на белочной части глаза, вокруг уха и гортани;
  • Глухота;
  • Артрит, вызывающий боль в суставах и ограничение подвижности;
  • Жесткость хрящей;
  • Камни в почках и предстательной железе у мужчин;
  • Проблемы с сердцем.

На коже в области подмышек и паха может скапливаться темный пигмент, который при потоотделении может переходить на одежду. У человека часто бывает затрудненное дыхание из-за процесса уплотнения реберного хряща и охриплости из-за жесткости гиалиновой мембраны. На более поздних стадиях заболевания в венах и артериях сердца может накапливаться кислота, что может привести к серьезным проблемам с сердцем.

Диагноз алкаптонурии ставится путем анализа симптомов, в основном по характерной темной окраске заболевания, появляющейся на различных участках тела, в дополнение к лабораторным исследованиям, направленным на выявление концентрации гомогентизиновой кислоты в крови, в основном, или обнаружение мутации. с помощью молекулярных тестов.

почему это происходит

Алкаптонурия является аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, характеризующимся отсутствием фермента гомогентизатдиоксигеназы из-за изменения ДНК. Этот фермент действует в метаболизме промежуточного соединения в метаболизме фенилаланина и тирозина, гомогентизиновой кислоты.

Таким образом, из-за недостатка этого фермента эта кислота накапливается в организме, что приводит к появлению таких симптомов заболевания, как потемнение мочи из-за наличия в моче гомогентизиновой кислоты, появление голубоватых или темных пятен. на лице и глазах, а также боль и тугоподвижность суставов.

Как проводится лечение?

Лечение алкаптонурии направлено на облегчение симптомов, так как это рецессивное генетическое заболевание. Таким образом, для снятия болей в суставах и скованности хрящей может быть рекомендовано применение анальгетиков или противовоспалительных средств, в дополнение к сеансам физиотерапии, которые можно проводить с кортикостероидной инфильтрацией, для улучшения подвижности пораженных суставов.

Кроме того, рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина и тирозина, так как они являются предшественниками гомогентизиновой кислоты, поэтому рекомендуется избегать употребления в пищу орехов кешью, миндаля, бразильских орехов, авокадо, грибов, яичных белков. , банан, молоко и бобы, например.

Прием витамина С или аскорбиновой кислоты также предлагается в качестве лечения, поскольку показано, что он эффективен в снижении накопления коричневых пигментов в хрящах и развитии артрита.