Болезнь шарко-мари-тута

Контент:

Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой неврологическое и дегенеративное заболевание, которое поражает нервы и суставы тела, вызывая затруднения или неспособность ходить и слабость при удерживании предметов руками.

Часто больным этим заболеванием приходится пользоваться инвалидной коляской, но они могут прожить много лет и сохранить свои интеллектуальные способности. Лечение требует пожизненного приема лекарств и физиотерапии.

как это проявляется

Признаки и симптомы, которые могут указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута, включают:

  • Изменения в стопах, такие как очень резкий восходящий изгиб подошвы стопы и когтеобразных пальцев;
  • Некоторым людям трудно ходить, они часто падают из-за отсутствия равновесия, что может привести к растяжениям или переломам голеностопного сустава; другие не могут ходить;
  • тремор рук;
  • трудности с координацией движений рук, что затрудняет письмо, застегивание одежды или приготовление пищи;
  • Слабость и частая утомляемость;
  • Также обнаруживаются боли в пояснице и сколиоз;
  • Атрофированные мышцы голени, руки, кисти и стопы;
  • Снижение чувствительности к прикосновениям и перепаду температур в ногах, руках, кистях и стопах;
  • Такие жалобы, как боль, судороги, покалывание и онемение во всем теле, распространены в повседневной жизни.

Чаще всего ребенок развивается нормально и родители ничего не подозревают, пока примерно к 3 годам не начинают проявляться первые признаки со слабостью в ногах, частыми падениями, падением предметов, уменьшением объема мышц и другие признаки, указанные выше. 

Как проводится лечение?

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута должно проводиться под руководством невролога, и может быть показан прием лекарств, помогающих справиться с симптомами, так как это заболевание неизлечимо. Другие формы лечения включают, например, нейрофизиотерапию, гидротерапию и трудотерапию, которые способны облегчить дискомфорт и улучшить повседневную жизнь человека.

Обычно человеку нужна инвалидная коляска, и может быть показано небольшое оборудование, чтобы помочь человеку чистить зубы, одеваться и есть в одиночестве. Иногда может потребоваться операция на суставах, чтобы улучшить использование этих небольших устройств.

Есть несколько лекарств, которые противопоказаны людям с болезнью Шарко-Мари-Тута, потому что они ухудшают симптомы болезни, и поэтому принимать лекарства следует только по совету врача и с ведома невролога.

Кроме того, питание должно быть назначено диетологом, поскольку есть продукты, которые усугубляют симптомы, а другие помогают в лечении болезни. Селен, медь, витамины С и Е, липоевую кислоту и магний следует потреблять ежедневно вместе с такими продуктами, как бразильские орехи, печень, злаки, орехи, апельсины, лимоны, шпинат, помидоры, горох и молочные продукты.

Основные типы

Существует несколько различных типов этого заболевания, поэтому между каждым пациентом существуют определенные различия и особенности. Основными типами, поскольку они наиболее распространены, являются:

  • Тип 1: характеризуется изменениями миелиновой оболочки, покрывающей нервы, что снижает скорость передачи нервных импульсов;
  • Тип 2 : характеризуется изменениями, повреждающими аксоны;
  • Тип 4 : он может поражать как миелиновую оболочку, так и аксоны, но его отличие от других типов заключается в том, что он является аутосомно-рецессивным;
  • Тип X : характеризуется изменениями в Х-хромосоме, более серьезными у мужчин, чем у женщин.

Это заболевание развивается медленно и прогрессивно, и его диагноз обычно ставится в детстве или в возрасте до 20 лет с помощью генетического теста и электронейромиографии по назначению невролога.