Причины синдрома алажиля и способы его лечения

Контент:

Синдром Алажиля — это редкое генетическое заболевание, которое серьезно поражает несколько органов, особенно печень и сердце, и может привести к летальному исходу. Это заболевание характеризуется недостаточностью желчных и печеночных протоков, что приводит к накоплению желчи в печени, что препятствует ее нормальной работе по удалению отходов из крови.

Симптомы проявляются в детском возрасте и могут быть причиной длительной желтухи у новорожденных. В некоторых случаях симптомы могут остаться незамеченными, не причинив серьезного вреда, а в более тяжелых случаях может потребоваться пересадка пораженных органов. 

возможные симптомы

В дополнение к недостаточности желчевыводящих путей синдром Алажиля вызывает множество признаков и симптомов, таких как:

  • Желтоватая кожа;
  • Пятна в глазах;
  • Кости позвоночника в форме бабочки;
  • Выступающий лоб, подбородок и нос;
  • Проблемы с сердцем;
  • Задержка в развитии;
  • генерализованный зуд;
  • Отложение холестерина в коже;
  • периферический легочный стеноз;
  • Офтальмологические изменения.

В дополнение к этим симптомам также могут возникать прогрессирующая печеночная недостаточность, аномалии сердца и почек. В целом заболевание стабилизируется в возрасте от 4 до 10 лет, но при наличии печеночной недостаточности или поражения сердца риск летального исхода выше.

Причины синдрома Алажиля

Синдром Алажиля является аутосомно-доминантным заболеванием, а это означает, что если у одного из родителей ребенка есть это заболевание, вероятность того, что ребенок будет иметь это заболевание, составляет 50%. Однако мутация может возникнуть и у ребенка, даже если оба родителя здоровы.

Это заболевание возникает из-за изменений или мутаций в последовательности ДНК, кодирующей определенный ген, расположенный на хромосоме 20, который отвечает за нормальное функционирование печени, сердца и других органов, вызывая их нарушение нормального функционирования.

Диагностика синдрома Алажиля

Поскольку оно вызывает много симптомов, диагноз этого заболевания можно поставить несколькими способами, наиболее распространенным из которых является биопсия печени.

Оценка признаков и симптомов 

Если кожа пожелтела или имеются характерные аномалии лица и позвоночника, проблемы с сердцем и почками, изменения зрения или задержка развития, очень вероятно, что у ребенка есть этот синдром. Однако есть и другие способы диагностики заболевания.

Измерение функционирования поджелудочной железы

Могут быть проведены тесты, которые оценивают работу поджелудочной железы, определяя количество жира, поглощаемого пищей, принимаемой ребенком, посредством анализа кала. Тем не менее, необходимо провести больше тестов, поскольку сам по себе этот тест может быть индикатором других заболеваний.

Оценка кардиологом

Кардиолог может обнаружить проблемы с сердцем с помощью эхокардиограммы, которая состоит из УЗИ сердца, чтобы увидеть его структуру и функционирование, или с помощью электрокардиограммы, которая измеряет сердечный ритм.

Оценка офтальмологом

Офтальмолог может провести специализированное обследование глаз, чтобы обнаружить любую аномалию, любое нарушение в глазах или изменения пигментации сетчатки.

Оценка позвоночника с помощью рентгена 

Рентгенологическое исследование позвоночника может помочь обнаружить кости позвоночника в форме бабочки, что является наиболее распространенным дефектом, связанным с этим синдромом.

Лечение болезни Алажиля

Это заболевание неизлечимо, однако для улучшения симптомов и улучшения качества жизни рекомендуются лекарства, регулирующие выделение желчи, такие как урсодиол и поливитамины с витаминами A, D, E, K, кальцием и цинком, чтобы скорректировать дефицит питательных веществ, который может возникают из-за болезни.

В более тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство или даже трансплантация органов, таких как печень и сердце.